Association ELA

Le 30 avril dernier s’est tenu le premier comité de suivi du projet D3B Leuko dont le but est de créer une banque d’échantillons biologiques, ou une biobanque, associée à une base de données cliniques pour les patients atteints de leucodystrophies. A la demande d’ELA, ce comité de suivi va permettre de faire le point sur l’état d’avancement du projet avec l’ensemble des partenaires financiers et opérationnels (CHU, ARS).

Le futur Centre de ressources biologiques lorrain

En septembre dernier, le CHU de Nancy-Brabois (54) a mis à la disposition d’ELA un bâtiment situé près de l’Etablissement Français du Sang (EFS) (celui-ci devrait déménager prochainement dans de nouveaux locaux construits en ville). L’équipe d’architectes a ainsi pu se lancer dans le projet d’aménagement des locaux qui prend en compte l’implantation des différents besoins matériels (congélateurs, cuves de stockage d’azote…), mais aussi tout ce qui est nécessaire à la manipulation des échantillons stockés dans des conditions optimales.
Les autorités publiques ont émis fortement la demande de profiter du projet d’ELA pour sortir de l’actuelle dispersion des lieux de stockage sur Nancy. Les aménagements proposés et les équipements prévus vont permettre de répondre à ce souci d’optimisation de l’investissement public en rassemblant dans un seul et même endroit l’ensemble des échantillons biologiques des différentes biobanques.
Les représentants du CHU ont tenu à souligner le rôle fédérateur majeur qu’a pu jouer ELA dans ce regroupement qui était essentiel pour l’avenir. Cette perspective plus globale est aussi une garantie : d’une part, les synergies qui sont amenées à se développer entre les différents acteurs permettront de réduire les coûts de fonctionnement ultérieurs et, d’autre part, cela évitera également le risque de voir la banque d’échantillons biologiques sur les leucodystrophies isolée.
A l’heure actuelle, le démarrage des travaux est suspendu au déménagement du dernier petit laboratoire qu’occupe l’EFS dans cet espace qui n’aurait lieu qu’en juin 2014. Conscients de la menace que cela ferait courir sur le projet, les représentants des collectivités territoriales (région et communauté urbaine) vont intervenir auprès de la direction de l’EFS pour qu’une solution alternative soit rapidement trouvée.
Néanmoins, cette situation de blocage a d’ores et déjà un impact négatif : le déménagement des échantillons actuellement stockés à Clermont-Ferrand, qui devait avoir lieu début 2014, ne sera certainement possible qu’au mois de juin 2014.

Une gouvernance dans le respect de l’identité de chacun

La perspective de ce regroupement doit amener le comité de suivi à réfléchir à un mode de gouvernance dans le respect de l’identité de chacune des composantes. Intégrer un collectif plus large contribuera à la pérennité de la banque d’échantillons biologiques qu’ELA met en place. A un moment où l’argent public comme privé se fait rare, c’est aussi en assurer une utilisation optimale. Il faudra également être attentif à ce que la spécificité d’ELA ne soit pas noyée dans cet ensemble.

La base de données cliniques

Le plus grand enjeu du projet repose sur le développement du système d’information dédié aux leucodystrophies. En dépit des distances géographiques, il devra répondre aux besoins exprimés par les professionnels de santé de pouvoir travailler ensemble et d’une façon plus collaborative pour le bénéfice des patients. Ce système d’information est aussi le meilleur moyen de constituer des bases de données (biologiques, cohortes de patients…) essentielles à la recherche clinique, épidémiologique et au développement de nouveaux médicaments.

Composition du comité de suivi :

• La Préfecture de région en charge de la gestion du Fonds européen de développement régional (Feder) : Mme Marie Chanal
• Le Conseil Régional de Lorraine : Mr Christophe Choserot et Mr Jean-François Doriat
• La Communauté Urbaine du Grand Nancy : Mr François Werner et Mme Claire Simonnet
• Le CHU de Nancy : Mr Olivier de Pesquidoux et le Pr Jean-Michel Vignaud
• L’Agence Régionale de Santé de Lorraine : Dr Nelly Dequidt
• ELA : Mr Guy Alba et Mr Philippe Faveaux

Plan avant projet définitif :

Pour la 8^e édition de la cérémonie du Prix Ambassadeur, l’association ELA a donné rendez-vous, au Théâtre Marigny, aux élèves qui se sont le plus mobilisés durant l’année scolaire.

Dès 11 heures, dans l’atmosphère feutrée du Théâtre Marigny, les 203 ambassadeurs présents ont accueilli chaleureusement Cyril Hanouna et Sandrine Quétier, parrains d’ELA et animateurs de la cérémonie. Les deux présentateurs ont tout d’abord reçu sur scène Guy Alba, président fondateur de l’association, et Zinédine Zidane, parrain emblématique, venu une nouvelle fois montrer son soutien fidèle à ELA : « En tant que parrain d’ELA, je me dois d’être présent à cet événement du Prix Ambassadeur pour remercier tous les enfants pour leur mobilisation tout au long de l’année. C’est très important qu’ils continuent de penser aux familles concernées par la maladie ! »

Habituée de l’exercice puisqu’elle avait déjà présenté l’édition 2012, Sandrine Quétier tenait à souligner le travail extraordinaire fait autour d’ELA : « Je suis très fière d’être là aux côtés de l’association. Je suis admirative de l’engouement des jeunes, de cette mobilisation enthousiaste de tous. Aujourd’hui, cela fait chaud au cœur de voir que ces enfants se battent pour d’autres enfants et de les savoir réunis au Théâtre Marigny pour partager ensemble un moment fort. ELA est une grande famille, ensemble on arrivera à battre cette maladie, j’y crois, les enfants doivent continuer à se battre pour ELA. »

Il s’agissait en effet aujourd’hui de remercier les ambassadeurs pour leur engagement tout au long de l’année scolaire dans le cadre de la plus grande opération solidaire et citoyenne d’ELA : « Mets tes baskets et bats la maladie ». Lancée en 1994, cette campagne a permis de collecter cette année encore plus de 2 millions d’euros, une somme considérable qui permet à ELA d’assumer ses deux missions prioritaires : financer la recherche et accompagner les familles dans leur quotidien. Ce fut d’ailleurs le sujet de la première intervention lancée par Cyril Hanouna et Sandrine Quétier. Un moment fort en émotion avec un reportage vidéo tourné chez la famille de Margaux, atteinte d’une leucodystrophie, et de Solène, sa sœur jumelle. La petite famille au complet est venue témoigner devant tout le public de l’importance du soutien d’ELA dans le quotidien d’une famille touchée par cette terrible maladie. L’occasion également pour Karine, la maman, de remercier tous les élèves qui soutiennent ELA et de leur rappeler avec émotion l’importance d’avoir un regard bienveillant sur le handicap. C’est ensuite au tour du Dr Céline Bellesme, neuropédiatre spécialiste des leucodystrophies, de rendre compte des avancées médicales et de présenter les essais thérapeutiques en cours. Des explications simples pour bien faire comprendre à tous les élèves présents combien la recherche sur les leucodystrophies est compliquée. Les parents de Joris, qui participent actuellement à l’un de ces essais thérapeutiques, ont pu témoigner à leur tour du soutien d’ELA et du caractère fondamental de la recherche. Des interventions poignantes qui ont rappelé aux spectateurs les difficultés quotidiennes liées aux leucodystrophies et l’espoir que représentent pour eux les actions solidaires menées par les ambassadeurs. Le courage des familles a été applaudi avec émotion par l’ensemble du public.

Eric Nogaro, professeur d’EPS qui a organisé l’événement « Mets tes baskets et bats la maladie » dans son collège du Chesnay (78) en mai dernier, a rejoint la scène pour partager son expérience. Cette belle opération a été saluée par la Ministre déléguée à la réussite éducative, George Pau-Langevin, et par Stéphane Diagana, parrain et membre d’honneur d’ELA. Le champion d’athlétisme, régulièrement présent sur les opérations « Mets tes baskets… », a exprimé l’admiration que lui inspirait l’implication des jeunes.

En fin de cérémonie, les surprises réservées aux ambassadeurs ont fait la joie de tous. Mickaël Miro et Merwan Rim, deux chanteurs et parrains de l’association, ont pris leur guitare pour ELA et ont avoué être particulièrement émus de mettre leur talent au service de la lutte contre les leucodystrophies. Outre ces prestations très réussies, l’apparition de Gad Elmaleh a créé l’événement. L’humoriste, très touché par la cérémonie et l’engagement des familles et parrains de l’association, a profité de sa présence tous les soirs au Théâtre Marigny pour offrir un extrait de son spectacle aux ambassadeurs. Son sketch sur le football s’est révélé un véritable clin d’œil à Zinédine Zidane et a enchanté tous les spectateurs.

Si les ambassadeurs avouent tous avoir été très touchés par les témoignages des familles, ils ont également apprécié cette deuxième partie plus festive. Ainsi, Marion, 12 ans, collégienne en Haute-Savoie, témoigne : « Après avoir fait la dictée et collecté des dons dans mon entourage, j’ai couru pour les enfants d’ELA qui ne le peuvent pas et j’ai remporté le cross de mon collège. C’est pour ça que j’ai été nommée ambassadrice par mes professeurs. Aujourd’hui, je suis venue au Théâtre Marigny pour recevoir une récompense et rencontrer des malades, mais aussi des parrains de l’association. C’était très émouvant… Et j’ai adoré le sketch de Gad Elmaleh et les chansons de Mickaël Miro et de Merwan Rim ! »

La cérémonie s’est clôturée sur les paroles d’ « ELA, ELA » écrites par l’école de Mions sur l’air célèbre de France Gall. Une quarantaine de parrains ont entonné à la suite de Zinédine Zidane, Sandrine Quétier et Cyril Hanouna, ces paroles porteuses d’espoir : « Ensemble nous allons nous battre, ELA, ELA, on court pour toi. »

Retrouvez tous ces moments phares à travers les images de la cérémonie !

Pour plus d’informations, téléchargez le dossier de presse de la cérémonie : dossier de presse Prix Ambassadeur.

Si vous avez un code photos cliquez ici pour accéder à vos photos personnelles. Sinon voici un petit diaporama des photos d’ambiance :

Ils sont plus de 16 000 salariés de près de quatre-vingts entreprises, en ce jeudi 6 juin, à avoir mis leurs baskets pour ELA dans le cadre de l’opération « Mets tes baskets dans l’Entreprise » 2013. Pour sa 3^e édition, cette journée de mobilisation interne, organisée en faveur de la lutte contre les leucodystrophies, a permis de collecter des dons pour financer la recherche scientifique et l’accompagnement des familles. L’occasion pour tous les collaborateurs de rencontrer des personnes concernées par la maladie, mais aussi des parrains de l’association, tels que Zinédine Zidane.

Munis d’un podomètre distribué le matin même sur leur lieu de travail, plus de 16 000 salariés de près de 80 entreprises ont multiplié leurs pas en faveur d’ELA sans pour autant changer leur journée de travail. Car pour chaque pas effectué, les entreprises participantes se sont engagées à reverser 1 centime d’euro à ELA. Sachant qu’en moyenne un salarié effectue 3 000 à 5 000 pas par jour, l’objectif était d’effectuer plus de 40 millions de pas à travers la France ! Mission accomplie.

Depuis trois ans, l’opération « Mets tes baskets dans l’Entreprise » au profit d’ELA fait florès. La preuve ! Les deux premières éditions ont permis de collecter 413 000 € en faveur de la lutte contre les leucodystrophies. Et la journée nationale, organisée chaque année en juin, a vu son nombre de participants doubler en seulement un an. L’occasion pour les collaborateurs, comme pour les dirigeants, de créer du lien, de la convivialité et du bien-être au travail tout en s’investissant dans un combat solidaire.

Athlétisme, tennis de table, simulation d’aviron…
La Française des Jeux (FDJ), partenaire historique d’ELA, a participé à l’opération à la fois à Boulogne-Billancourt (92), Moussy-le-Vieux (77) et Vitrolles (13). Sur chacun des sites, des temps forts ont eu lieu, notamment à Boulogne où des milliers de collaborateurs ont pu échanger avec Gwendal, atteint d’une leucodystrophie, et défier des champions sportifs, tels qu’Arnaud Assoumani lors d’une course d’athlétisme, Jean-Philippe Gatien lors d’une initiation au tennis de table et Matthieu Moinaux, parrain d’ELA, lors d’une simulation d’aviron. Comme chaque année depuis trois ans, cet événement prend une dimension particulière à la FDJ : il mobilise en amont les salariés et la communication interne. Puis, le jour J, une quinzaine de collaborateurs, tous services confondus, prêtent main forte pour assurer la remise des podomètres le matin ou l’organisation des animations le midi. Mais cet investissement fait figure d’exception. « Cette opération nous permet de nous rencontrer et de nous mobiliser pour la bonne cause dans un esprit d’équipe et solidaire. C’est très fédérateur », analyse Sophie, l’une des coordinatrices de l’événement. « Il y a un fort engouement des salariés pour ce concept original et unique, témoigne Charles Lantiéri, directeur général délégué de la FDJ. Cet événement créé un esprit convivial au sein de l’entreprise. »

Autre partenaire fidèle depuis trois ans : Mitsubishi, à Nanterre (92), dont 180 collaborateurs ont pu échanger avec Sébastien, concerné par la maladie, ainsi que Caroline Bourg, actrice et marraine d’ELA. L’occasion pour eux de partager un moment fort autour de multiples animations (mini-golf, gymnastique ludique…). « Depuis trois éditions, je trouve que les participants deviennent de plus en plus altruistes, remarque Anne, coordinatrice de l’opération. C’est un vrai plaisir d’organiser cette récréation car tout le monde joue le jeu. »

Autre lieu, autre mobilisation. A Puteaux (92), dans le quartier d’affaires de La Défense, les 3 000 salariés de Technip se sont largement mobilisés pour ELA, y compris l’équipage solidaire d’une plate-forme pétrolière offshore embarquée au large du Congo ce même jour. L’occasion pour les collaborateurs présents au siège de l’entreprise de faire connaissance avec la famille du petit Ewen affecté par la maladie, mais aussi de profiter d’un happening de Zinédine Zidane, parrain emblématique de l’association. « Je suis sensible au combat des familles. Elles ont besoin de votre soutien. Alors ayez une pensée pour elles pendant cette journée », propose la star mondiale du football. « Cette forte implication de la part des collaborateurs et le succès de l’opération nous donne l’envie de nous inscrire dans la durée », annonce déjà Elisabeth, coordinatrice de l’événement.

Chez PWC, 3 000 participants, répartis dans toute la France, étaient également au rendez-vous. « Je trouve que c’est tout à fait le rôle des entreprises de faire découvrir des associations pour qu’elles puissent bénéficier de la solidarité de tous », témoigne Dominique, une collaboratrice. « L’opération a rencontré un grand succès en 2012, raconte Serge Villepelet, président de la Fondation PWC France pour la culture et la solidarité. Cette année, nous avons décidé d’organiser l’opération sur tous nos sites afin de sensibiliser toutes nos équipes à la cause d’ELA et d’agir de manière concrète en faveur des personnes touchées par la maladie. » Ainsi, au siège situé à Neuilly-sur-Seine (92), ils étaient nombreux à s’essayer au British Military Fitness, un cours de gym musclé, aux côtés de Zinédine Zidane.

A Saint-Cloud (92), l’événement a pris une autre dimension. Regroupés sur le temps du déjeuner dans les allées du Domaine National de la ville, des collaborateurs de diverses sociétés ont pu participer à un rassemblement inter-entreprises organisé par des salariés de Sport Market. L’occasion de multiplier leurs pas pour ELA le temps d’une course à pied solidaire.

Une mobilisation interne tout au long de l’année
Si la 3^e édition de la campagne « Mets tes baskets dans l’Entreprise » a eu lieu cette année le 6 juin, notez bien que chaque entreprise peut organiser librement cette journée de mobilisation interne tout au long de l’année à la date de son choix. Ce fut le cas par exemple de la société Kering, le 28 mai dernier, dont les collaborateurs avaient effectué près de 1 924 356 pas pour soutenir ELA. Ou encore de la société Globecast, filiale d’Orange, le 16 mai dernier à Issy-les-Moulineaux (92). Au total, 250 collaborateurs avaient enfilé leurs baskets en présence de Solenne, atteinte d’une leucodystrophie, mais aussi de Sandrine Quétier, marraine d’ELA, et de Guy Alba. Et l’opération a été unanimement appréciée par les dirigeants et les collaborateurs pour sa capacité à fédérer les équipes : « Entre midi et deux, tous les collègues se sont retrouvés au stade. Certains ont couru, d’autres ont marché, mais tous se sont fortement mobilisés pour ELA », témoigne Fanny, coordinatrice de l’opération. « Cette journée est en phase avec les valeurs de l’entreprise où le mot ‘ensemble’ prend tout son sens, souligne Olivier Barberot, PDG de Globecast. Car l’implication de tous est essentielle. » Certains ont aussi organisé une journée inter-entreprises pour ELA, comme celle de Toulouse avec GrDF Suez, GBMP et le Groupe ESC le 11 avril dernier.

Une opération réussie, en somme, et très importante pour le développement d’ELA, comme le rappelle son président fondateur, Guy Alba : « Depuis 19 ans, nous mobilisons chaque année des centaines de milliers d’enfants à travers la campagne ‘Mets tes baskets et bats la maladie’. Il était temps que les adultes soient eux aussi sensibilisés directement. Nous sommes au tout début de cette démarche. Nous savons que le potentiel est grand et nous espérons que de nombreuses entreprises nous rejoindront progressivement. »

Retrouvez toutes les photos de cette opération de mobilisation interne 2013

> L’équipe « Mets tes baskets dans l’Entreprise » est à votre disposition pour répondre à vos questions par téléphone au 01 71 72 28 02 ou par e-mail.

> Pour inscrire votre entreprise à l’opération, cliquez ici.

> Pour télécharger la documentation sur l’opération, cliquez ici.

> Pour accéder au dossier de presse 2013 de l’opération « Mets tes baskets dans l’Entreprise », cliquez ici.

> Suivez la campagne sur Facebook et Twitter.

Un grand merci aux entreprises et institutions participantes !

•     1 000 Mercis à Paris (75)

•     8 à Huit à Saverdun (09)

•     Actwin Financements à Toulouse (31)

•     Armacell à Saint-Germain-en-Laye (78)

•     Boston Consulting Group à Paris (75)

•     Bouygues SA à Paris (75)

•     Cabinet de kinésithérapie à Strasbourg (67)

•     Cabinet ORL à La-Teste-de-Buch (33)

•     Capgemini à Toulouse (31)

•     Carbox à Boulogne-Billancourt (92)

•     Castorama à Niort (79)

•     Chez Alex à Noé (31)

•     Comilog Dunkerque à Gravelines (59)

•     Conseil Général de la Meurthe-et-Moselle à Nancy (54)

•     Conseil Général de la Meuse à Bar-le-Duc (55)

•     Crédit Agricole SA à Montrouge (92)

•     Curves à Toulouse et Fonsorbes (31)

•     Dalkia France à Toulouse (31)

•     Direction Régionale des Douanes Midi-Pyrénées à Toulouse (31)

•     DLSI à Forbach (57)

•     Ecole Régionale de la 2de Chance à Toulouse (31)

•     Eiffage Construction Nancy à Maxéville (54)

•     Eiffage CM à Etupes (25)

•     Eiffage Construction Midi-Pyrénées à Toulouse (31)

•     Eiffage Energie Communications Réseaux et Sécurité à Bouxières-aux-Dames (54)

•     L’Equipe à Boulogne-Billancourt (92)

•     ESGC&F à Labège (31)

•     Eurazeo PME à Paris (75)

•     Feu Vert à Ecully (69)

•     Fondation François-Elisabeth au Luxembourg

•     France Prix à Nantes (44)

•     Galiegue à Coutiches (59)

•     Garde Manger à Saint-Cloud (92)

•     GBMP à Tournefeuille (31)

•     Global Fresh Trading à Saint-Cloud (92)

•     Globecast à Issy-les-Moulineaux (92)

•     GRDF Midi-Pyrénées à Toulouse (31)

•     Hotel Park Inn by Radisson à Roissy-en-France (95) et à Nancy (54)

•     Ivalua à Orsay (91)

•     Kantar à Chambourcy (78) et à Puteaux (92)

•     KDA Security à Toulouse (31)

•     Kering à Paris (75)

•     Laboratoires Pierre Fabre à Castres (81)

•     La Française des Jeux à Boulogne-Billancourt (92), à Vitrolles (13) et à Moussy-le-Vieux (77)

•     La Poste à Saverdun (09)

•     Le Près de Chez Vous à Brissac-Quincy (49)

•     Maestria à Pamiers (09)

•     Mairie de Saint-Cloud (92)

•     Mairie de Vienne (38)

•     Mitsubishi à Nanterre (92)

•     Novotel à Paris (75)

•     Philippe Labau GRCA à Labège (31)

•     Polytechnique à Paris (75)

•     Pragma Capital à Paris (75)

•     Puma à Illkirch (67)

•     PWC à Neuilly-sur-Seine (92)

•     Quille Construction à Nantes (44)

•     Radisson Blu Hotel at Disneyland Paris à Magny-le-Hongre (77)

•     Radisson Blu Hotel Lyon (69)

•     Radisson Blu Hotel Paris Boulogne à Boulogne-Billancourt (92)

•     Restaurant Del Arte à Labège (31)

•     Restaurant Zimmer à La Wantzenau (67)

•     RTL à Paris (75)

•     Royal Monceau à Paris (75)

•     SAP à Paris (75)

•     SAS Myrse Arbell à Lons-le-Saunier (39)

•     SAVCO à Saverdun (09)

•     Siem Supranite à Paris (75)

•     Socam à Laxou (54)

•     Sonepar à Paris (75)

•     Sport Market à Saint-Cloud (92)

•     SQLI à la Plaine-Saint-Denis (93)

•     St Hubert à Rungis (94)

•     Talentsoft à Boulogne-Billancourt (92)

•     Tapas Café à Strasbourg (67)

•     Technip à Puteaux (92)

•     Toulouse Business School Entiore à Labège (31)

•     Toulouse Interim (31)

•     Toulouse Football Club (31)

•     Vertone à Paris (75)

Le syndrome d’Aicardi-Goutières est un trouble inflammatoire d’origine génétique qui touche en particulier le cerveau et la peau.

Dans sa forme la plus caractéristique, la maladie imite une infection virale développée au cours de la grossesse. Cette infection est associée à la production d’une protéine antivirale appelée l’interféron alpha responsable de la réponse auto-immunitaire caractéristique de la maladie. Au fil des années, cinq gènes mutants (TREX1, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1) ont été identifiés par séquençage génétique comme étant responsables de la maladie. Récemment, une nouvelle analyse génétique a été réalisée chez quatre patients ne présentant pas de mutation sur les cinq gènes mutants connus. Résultat : un nouveau gène, ADAR1, a été découvert. Depuis, il a été retrouvé chez huit nouveaux patients. Notez que dans chaque famille étudiée, le père et la mère sont eux-mêmes porteurs sains du défaut génétique.

Le défaut du gène ADAR1 influe-t-il sur l’expression de l’interféron comme pour les cinq gènes connus ? Cela semble être le cas car les chercheurs ont observé que l’expression des gènes induits par l’interféron est plus forte dans les cellules des patients porteurs du gène mutant ADAR1. Vu que les protéines ADAR (issues de ce même gène) jouent un rôle essentiel dans le métabolisme des acides nucléiques, porteurs de l’information génétique, on pense que le gène ADAR1 limiterait l’accumulation des acides nucléiques de type ARN (la copie de l’ADN) dans la cellule et ainsi l’induction d’une réponse auto-immunitaire.

Maladie : Syndrome d’Aicardi-Goutières
Sujets : Quatre patients avec un syndrome d’Aicardi-Goutières
Type d’étude : Génétique
Laboratoire : Dr Yanick Crow, Département de Médecine Génétique, Université de Manchester, Royaume-Uni

Source : G.I. Rice, P.R. Kasher, G.M. Forte, N.M. Mannion, S.M. Greenwood, M. Szynkiewicz, J.E. Dickerson, S.S. Bhaskar, M. Zampini, T.A. Briggs, E.M. Jenkinson, C.A. Bacino, R. Battini, E. Bertini, P.A Brogan, L.A. Brueton, M. Carpanelli, C. De Laet, P. de Lonlay, M. del Toro, I. Desguerre, E. Fazzi, A. Garcia-Cazorla, A. Heiberg, M. Kawaguchi, R. Kumar, J.P. Lin, C.M. Lourenco, A.M. Male, W. Marques Jr, C. Mignot, I. Olivieri, S. Orcesi, P. Prabhakar, M. Rasmussen, R.A. Robinson, F. Rozenberg, J.L. Schmidt, K. Steindl, T.Y. Tan, W.G. van der Merwe, A. Vanderver, G. Vassallo, E.L. Wakeling, E. Wassmer, E. Whittaker, J.H. Livingston, P. Lebon, T. Suzuki, P.J. McLaughlin, L.P. Keegan, M.A. O’Connell, S.C. Lovell, Y.J. Crow. Mutations in ADAR1 cause Aicardi-Goutières syndrome associated with a type I interferon signature. Nat Genet. 2012, 44(11):1243-8.

Veille scientifique assurée en partenariat avec l’INIST-CNRS, Institut de l’Information Scientifique et Technique

Le 6 juin prochain, plus de 13 000 salariés d’une soixantaine d’entreprises* vont enfiler leurs baskets pour ELA dans le cadre de l’opération « Mets tes baskets dans l’Entreprise ». Pour sa 3^e édition, cette journée de mobilisation interne, organisée en faveur de la lutte contre les leucodystrophies, va permettre de collecter des dons pour financer la recherche scientifique et l’accompagnement des familles.

Le principe est simple ! Le 6 juin prochain, munis d’un podomètre distribué le matin même sur leur lieu de travail, plus de 13 000 salariés d’une soixantaine d’entreprises multiplieront leurs pas sans pour autant changer leur journée de travail. Et tous les moyens seront bons pour faire grimper le compteur : préférer les escaliers à l’ascenseur, aller à la rencontre des collègues plutôt que de téléphoner ou d’envoyer des mails… Car pour chaque pas effectué, les entreprises participantes s’engagent à reverser 1 centime d’euro à ELA. Sachant qu’en moyenne un salarié effectue 3 000 à 5 000 pas par jour, l’objectif est d’effectuer plus de 40 millions de pas à travers la France ! Sur les deux précédentes éditions, le concept a déjà permis de collecter 413 000 €.

Si la 3^e édition de la campagne « Mets tes baskets dans l’Entreprise » aura lieu le 6 juin, notez bien que chaque entreprise peut organiser librement cette journée de mobilisation interne tout au long de l’année à la date de son choix. Ce fut le cas par exemple de la société Kering, le 28 mai dernier, dont les collaborateurs ont effectué près de 1 924 356 pas pour soutenir ELA. Ou encore de la société Globecast, filiale d’Orange, le 16 mai dernier à Issy-les-Moulineaux (92). Au total, 250 collaborateurs ont enfilé leurs baskets en présence de Solenne, atteinte d’une leucodystrophie, mais aussi de Sandrine Quétier, marraine d’ELA et de Guy Alba, président fondateur d’ELA. Et l’opération a été unanimement appréciée par les dirigeants et les collaborateurs pour sa capacité à fédérer les équipes : « Sur le temps du déjeuner, tous les collègues se sont retrouvés au stade. Certains ont couru, d’autres ont marché, mais tous se sont fortement mobilisés pour ELA », témoigne Fanny, coordinatrice de l’opération. « Cette journée est en phase avec les valeurs de l’entreprise où le mot ‘ensemble’ prend tout son sens, souligne Olivier Barberot, PDG de Globecast. Car l’implication de tous est essentielle. L’idée, c’est de mettre toute son énergie au profit d’une bonne cause ! »

Certains organisent aussi une journée inter-entreprises pour ELA, comme celle organisée à Toulouse le 11 avril dernier. A l’initiative d’un groupe d’étudiants de l’ESC Toulouse, et avec le soutien du club FENIX Toulouse Handball, 150 podomètres ont été distribués aux collaborateurs des entreprises participantes (GrDF Suez, GBMP, Groupe ESC). L’occasion pour l’ensemble des salariés de partager un moment convivial et de rencontrer Natacha et Pierre, tous deux atteints d’une leucodystrophie, et leur famille, mais aussi Gérard Pollet, délégué régional d’ELA, ainsi que Jérôme Fernandez, champion du monde de handball et parrain d’ELA. La preuve : « Depuis ce matin, je trouve tous les prétextes pour bouger, s’amuse Didier, salarié à GrDF-Suez. Par exemple, je peux aller jusqu’au quatrième étage de mon entreprise simplement pour prendre un café, alors qu’il y a un distributeur à côté de mon bureau ! » Romain, employé à GBMP, constate quant à lui : « Cela permet de créer de la cohésion au sein de l’entreprise tout en aidant une belle cause. C’est vraiment sympa ! »

Cette opération est également un moyen original de prendre conscience de son capital santé : « Nous sommes partis de constats simples, explique Guy Alba. D’une part, les entreprises commencent à se préoccuper sérieusement du bien-être de leurs collaborateurs au travail. D’autre part, l’entreprise a désormais une vraie responsabilité dans la démarche solidaire de la société. Il nous fallait donc un concept qui permette à la fois de créer du lien, de la convivialité et du bien-être au travail et qui donne un rôle à l’entreprise dans un combat solidaire. Sur une journée conviviale simple à organiser, ‘Mets tes baskets dans l’Entreprise’ est notre réponse à cette problématique. Quel que soit le niveau de hiérarchie, on est unis pour une même raison : faire le plus de pas possible au profit d’ELA ! »

> Pour accéder au dossier de presse 2013 de l’opération « Mets tes baskets dans l’Entreprise », cliquez ici
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* 1 000 Mercis à Paris (75), 8 à Huit à Saverdun (09), Actwin Financements à Toulouse (31), Armacell à Saint-Germain-en-Laye (78), Boston Consulting Group à Paris (75), Bouygues SA à Paris (75), Cabinet de kinésithérapie à Strasbourg (67), Cabinet ORL ) La-Teste-de-Buch (33), Capgemini à Toulouse (31), Carbox à Boulogne-Billancourt (92), Castorama à Niort (79), Chez Alex à Noé (31), Comilog Dunkerque à Gravelines (59), Conseil Général de la Meurthe et Moselle à Nancy (54), Conseil Général de la Meuse à Bar-le-Duc (55), Crédit Agricole SA à Montrouge (92), Curves à Toulouse et Fonsorbes (31), Dalkia France à Toulouse (31), Direction Régionale des Douanes Midi-Pyrénées à Toulouse (31), DLSI à Forbach (57), Ecole Régionale de la 2nde Chance à Toulouse (31), Eiffage Construction Nancy à Maxeville (54), Eiffage CM à Etupes (25), Eiffage Construction Midi-Pyrénées à Toulouse (31), Eiffage Construction Nancy à Maxeville (54), Eiffage Energie Communications Réseaux et Sécurité à Bouxières-aux-Dames (54), L’Equipe à Boulogne-Billancourt (92), ESGC&F à Labège (31), Eurazeo PME à Paris (75), Fondation François-Elisabeth au Luxembourg, France Prix à Nantes (44), Galiegue à Coutiches (59), Garde Manger à Saint-Cloud (92), GBMP à Tournefeuille (31), Global Fresh Trading à Issy-les-Moulineaux (92), Globecast à Issy-les-Moulineaux (92), GRDF Midi-Pyrénées à Toulouse (31), Hotel Park Inn by Radisson à Roissy-en-France (95), Ivalua à Orsay (91), Kantar à Chambourcy (78), KDA Security à Toulouse (31), Kering à Paris (75), La Française des Jeux à Boulogne-Billancourt (92), La Poste à Saverdun (09), Le Près de Chez Vous à Brissac-Quincy (49), Maestria à Pamiers (09), Mairie de Saint-Cloud (92), Mairie de Vienne (38), Mitsubishi à Nanterre (92), Novotel à Paris (75), Park Inn by Radisson Nancy (54), Philippe Labau GRCA à Labège (31), Polytechnique à Paris (75), Pragma Capital à Paris (75), Puma à Illkirch (67), PWC à Neuilly-sur-Seine (92), Quille Construction à Nantes (44), Radisson Blu Hotel at Disneyland Paris à Magny-le-Hongre (77), Radisson Blu Hotel Lyon (69), Radisson Blu Hotel Paris Boulogne à Boulogne-Billancourt (92), Restaurant Del Arte à Labège (31), Restaurant Zimmer à La Wantzenau (67), Royal Monceau Raffles à Paris (75), RTL à Paris (75), Restaurant Del Art à Labège (31), Royal Monceau à Paris (75), SAP à Paris (75), SAS Myrse Arbell à Lons-le-Saunier (39), SAVCO à Saverdun (09), Siem Supranite à Paris (75), Socam à Laxou (54), Sonepar à Paris (75), Sport Market à Saint-Cloud (92), SQLI à la Plaine-Saint-Denis (92), St Hubert à Rungis (94), Talentsoft à Boulogne-Billancourt (92), Tapas Café à Strasbourg (67), Technip à Puteaux (92), Toulouse Business School Entiore à Balma (31), Toulouse Interim (31) et Vertone à Paris (75).

  A Pékin, en 2008, David Smétanine entre dans l’Histoire du sport sur le 100 mètres nage libre en décrochant la première médaille d’or française à des Jeux Paralympiques. Cet athlète détient un impressionnant palmarès : en trois participations, il a obtenu 8 médailles aux Jeux paralympiques (1 en 2004, 4 en 2008 et 3 en 2012). Elu au sein de l’IPC (International Paralympic Committee), il s’engage pour le développement et la médiatisation de l’handisport. Il est parrain d’ELA  depuis 2004 et revient sur son engagement.

Comment avez-vous découvert l’association ELA ?

Ça remonte à 2004. J’ai découvert l’association par le biais de Béatrice Hess, une amie marraine de l’association, qui est dans le handisport comme moi. Par la suite, j’ai eu l’occasion de rencontrer le président d’ELA, Guy Alba, au stade de France lors de la finale de la Coupe de France de football 2004. J’ai discuté avec lui de l’engagement de Béatrice au sein de l’association et je lui ai dit que s’il y avait un besoin particulier, je serais ravi d’aider ELA. C’est vraiment cette rencontre qui m’a permis de faire mes premiers pas auprès d’ELA et les médailles olympiques commençait à arriver, ce qui m’a permis de mettre à profit mon palmarès pour aider ELA.

 Pour quelles raisons avez-vous décidé de vous impliquer dans l’association ?

Je suis athlète de haut niveau mais je suis également en situation de handicap, j’ai donc trouvé cela intéressant d’apporter ce regard particulier. Je peux être conscient des problématiques de la maladie et du handicap puisque je les vis au quotidien, même si bien sûr ma situation est bien moins difficile que celle de ces enfants qui sont malades. C’est une prise de conscience très claire qui me permet d’apporter un regard différent et même valorisant. Une personne en situation de handicap qui en soutient une autre, c’est plutôt fort comme message je trouve !
Le combat d’ELA crée de la solidarité, les sportifs s’engagent à l’image de Zidane pour ELA. L’image de l’association est très belle je trouve. En 2004, ELA n’avait pas une visibilité aussi forte qu’aujourd’hui et il me semblait important de participer à l’élargissement de la couverture médiatique de l’association. Plus on a de pierres à l’édifice, plus l’édifice a de chances d’être solide. Je me suis dit ‘Pourquoi pas m’investir un petit peu ?’.

Comment se traduit votre investissement aux côtés d’ELA ?

Je participe au tournoi de foot du Grésivaudan tous les ans depuis 2004 ! Sauf l’an dernier parce que je préparais les jeux olympiques.  C’est un tournoi international destiné au moins de 15 ans, un moment important. Je suis également très impliqué sur les dictées et les opérations « Mets tes baskets ». Au mois de mai, par exemple, j’avais trois opérations prévues avec ELA : dans une école en Savoie, avec des touts petits, un cross à Brignais dans le sud de Lyon et le tournoi du Grésivaudan.

Vous semblez considérer que la sensibilisation à propos de la maladie et du handicap est primordiale auprès des jeunes.

Oui. Je pars du principe que ce sont les jeunes les plus à même de pouvoir apporter un regard différent sur la maladie. A partir du moment où on les sensibilise dès le plus jeune âge, ils pourront faire passer un message plus fort. Plus on prend les choses tôt et mieux c’est. C’est un défi important pour l’association auprès des plus petits. Lors de ma dernière rencontre avec les élèves, tous avaient leurs dossards et m’ont accueilli de façon extraordinaire. Les courses pour ELA sont toujours des moments fantastiques  mais l’idée qu’ELA a eu avec la Dictée est également un message symbolique très fort. Cela sensibilise à la maladie dans un contexte éducatif. Les enfants font cet exercice avec beaucoup de plaisir, en souriant, tout en sachant que les enfants malades ne peuvent pas toujours écrire et aller à l’école comme eux. J’ai fait 6 dictées, à chaque fois le message est prégnant. On évoque les leucodystrophies, l’évolution de la maladie, des enfants malades,… C’est assez intéressant parce que ce sont souvent des mots barbares mais les enfants s’y appliquent. Le sport et la dictée sont vraiment de moments très symboliques et si les touts petits peuvent le faire pour ELA, tout le monde peut le faire.

Avez-vous gardé un souvenir particulier de ces événements et des rencontres avec les familles d’ELA ?

Il y en a eu plusieurs, c’est difficile de choisir un moment en particulier quand on a fait une quarantaine d’opérations ! En 2008, ELA a souhaité me remercier de façon symbolique, pour mon engagement et mon rôle de parrain, en m’offrant un maillot de football signé par Zinédine Zidane. J’avoue que j’en étais fier et c’était une belle année pour moi puisque j’ai été double médaillé d’or aux Jeux Paralympiques de Pékin.
Je suis aussi allé à Disney avec les familles. C’est un lieu particulier, qui n’est pas forcément facile d’accès en cas de handicap mais tout enfant rêve d’aller à Disney un jour. Avoir trouvé une solution pour ouvrir les portes de Disney aux enfants malades, cela montre que quand on veut faire quelque chose, on peut le faire.
Mais au fond, ce qui me marque vraiment, c’est d’avoir la chance à chaque opération de pouvoir rencontrer des familles. J’ai rencontré plusieurs fois Joseph et sa famille, ils sont devenus des amis ! Je crois que c’est l’engouement autour de ce combat contre les leucodystrophies qui est extraordinaire. Ce sont toujours de grands moments qui se ressentent dans le quotidien partagé avec les familles. Voir leur reconnaissance, ça n’a pas de prix. Les enfants et leurs parents heureux c’est le principal ! C’est très gratifiant de se rendre compte que ce qu’on fait apporte vraiment à l’association ELA.

Votre engagement auprès d’ELA fait-il écho à votre engagement plus général pour le handisport ?

C’est vrai que je ne suis pas engagé seulement auprès d’ELA mais mes activités sont cohérentes. En effet, je suis président d’honneur d’une Fondation Handisport au Cameroun. Ça montre effectivement une certaine implication auprès de la jeunesse en général, auprès des enfants malades ou qui sont en difficultés. Soutenir activement une association comme ELA, concernant une maladie rare, c’est vraiment donner de ma personne et ce que je fais avec ELA a un écho dans mes autres engagements. Peut-être qu’un jour je pourrai également œuvrer contre les leucodystrophies dans la Fondation au Cameroun, grâce à un vrai point relais d’informations.

Et pour la suite, quels sont vos projets sportifs et avec ELA ?

J’ai en effet déjà fait un bon bout de chemin mais je suis toujours dans le milieu sportif, et ce n’est pas impossible que j’aille jusqu’à…Rio peut-être ? Tant que je suis à haut niveau je continuerai à soutenir ELA, et même après !
Au niveau professionnel, je suis également conseiller régional du Rhône-Alpes, même s’il n’y a pas de lien direct avec ELA, je peux tout de même faciliter les démarches pour les opérations dans la région auprès des municipalités ou des écoles et pourquoi pas favoriser la création d’un projet « Mets tes baskets » à très grand échelle. Si l’on prend le cas du tournoi de football du Grésivaudan, chaque année des écoles me demandent de sensibiliser les enfants en amont, d’intervenir dans les écoles pour parler de la maladie. Je rencontre donc les directeurs d’écoles, les maires des communes parfois, et le fait d’être conseiller régional me donne davantage de poids que celui de simple sportif, mon implication pour ELA va au-delà de mon image de sportif de haut niveau.

Emotion, partage et espoir. Ces trois mots résument avec justesse l’ambiance de la 22^e Assemblée Générale de l’association et du colloque familles ELA/chercheurs qui se sont déroulés les 6 et 7 avril derniers à l’hôtel Novotel Paris Vaugirard Montparnasse. Pour l’occasion, près de 320 personnes ont fait le déplacement. Retour sur l’événement.

Samedi 6 avril, 10 heures. Pour les familles présentes, cette 22^e Assemblée Générale est d’abord l’occasion de « dialoguer avec toute l’équipe d’ELA », puis de faire « un véritable point sur les activités de l’année et sur les engagements à venir ». C’est aussi l’occasion de « rencontrer des personnes qui partagent le même combat ».

« S’il n’y avait pas ELA, qui nous informerait sur les leucodystrophies ? », remarque un adhérent. Très attendu par les familles, les ateliers pathologies (ALD/AMN, maladie de Refsum, MLD, maladie de Krabbe, syndrome CACH et autres leucodystrophies cavitaires, PMD et autres leucodystrophies hypomyélinisantes, leucodystrophies indéterminées et syndrome Aicardi-Goutières), puis la table-ronde « Les malades, acteurs de la recherche » ont reçu un bon accueil. L’opportunité d’échanger avec une trentaine d’experts internationaux conviés spécialement pour présenter leurs travaux et exposer les résultats de leurs recherches sur les leucodystrophies. Dans l’ensemble, les adhérents notent « un bel effort de vulgarisation scientifique ».

Puis les familles et les différents intervenants de la journée se sont retrouvés autour du traditionnel cocktail. « C’est le moment où l’on partage nos expériences, échange des informations et rompt avec la solitude et l’isolement. Ici, on a le sentiment d’appartenir à une grande famille ! », avoue un adhérent. L’occasion de croiser Léa François, Marwan Berreni, Michaël Gregorio, Mikelangelo Loconte, Merwan Rim et Jérémie Poppe, six généreux parrains qui ont fait une apparition surprise pour témoigner de leur engagement.

A proximité, le stand ELA, qui vend des produits dérivés de l’association (peluches, porte-clés, carnets, t-shirts…) pour collecter des dons, ne désemplit pas. L’équipe de l’association en profite pour présenter ses podomètres dans le cadre de l’opération « Mets tes baskets dans l’Entreprise » afin que les adhérents sensibilisent les entreprises qui leur sont proches et les incitent à participer à la journée nationale du 6 juin.

Lors du dîner de gala, le jeune Cyril Levillain, né la même année qu’ELA et atteint d’une leucodystrophie, a fait sensation : il a offert une somptueuse mosaïque aux couleurs d’ELA à Guy Alba pour lui témoigner sa reconnaissance. Puis Hiba Farès, directrice de l’hôtel, a pris la parole et a remis un chèque de 1 637,64 € à l’association suite à la participation de ses collaborateurs à l’opération « Mets tes baskets dans l’Entreprise » organisée en parallèle de cette journée. Pendant le repas, magiciens et caricaturistes se sont relayés de table en table pour faire le show.

Dimanche 7 avril, 9 heures. C’est avec une vive émotion que Marie-Claude Blondeau, psychologue d’ELA, a animé son dernier groupe de parole sur le thème « Vivre la perte d’un être cher ». L’occasion pour les familles et l’équipe d’ELA de partager un moment très touchant et intime. Puis de lui remettre un bouquet de fleurs, un livre d’or et une quête pour son départ à la retraite. Et pour clore ce week-end, les familles ont participé au forum « Prévention, soin et accompagnement », animé par la sexo-pédagogue spécialisée Catherine Agthe-Diserens, sur le thème
« Sexualité et handicap, entre rien et tout ».

Le sentiment global qui ressort de ce week-end riche en émotions : « De belles rencontres, de beaux échanges qui incitent même à s’impliquer un peu plus dans la vie de l’association. » Espérons que cet élan soit contagieux !

Ce vendredi 23 mai, malgré la pluie incessante, restera un joli souvenir pour plusieurs familles d’ELA, invitées à passer la journée à Disneyland Paris.

Un match de football a réuni frères et soeurs  à une dizaine de joueurs du PSG aux côtés des héros de Disney… Un match pour l’honneur qui se terminera à 2 partout mais aura surtout été l’occasion de rencontrer Zlatan Ibrahimovic, Xavier Pastore, Salvatore Sirigu ou autre Mamadou Sakho, et qui a permis à tous de profiter de la magie du parc… Un joli moment pour tous.

Retour en images…

Ils ont tous répondu présent à l’appel de la solidarité ! Le 24 mai dernier, les 530 élèves du collège Notre-Dame-du-Rocher de Chambéry (73) ont participé pour la première fois à la campagne « Mets tes baskets et bats la maladie » pour lutter contre les leucodystrophies. A quelques jours du Prix Ambassadeur, c’est l’occasion pour eux de rencontrer des familles touchées par cette affection génétique rare, mais aussi d’échanger avec une dizaine de parrains d’ELA sur la tolérance, le respect et le handicap. Reportage.

Collège Notre-Dame-du-Rocher, 9h30. Pour la première année, les 530 élèves de l’école participent à l’opération « Mets tes baskets et bats la maladie ». L’occasion pour Danielle Richardson, leur professeur d’EPS instigatrice du projet et épouse du célèbre handballeur Jackson Richardson, de leur transmettre des valeurs qui, juge-t-elle, se perdent : « Je trouve que les jeunes évoluent dans une société trop individualiste, constate-t-elle. Cette mobilisation autour d’ELA, dont mon mari est le parrain, est un moyen original de leur rappeler les notions de partage, de respect et de solidarité. Quand je leur ai proposé de s’engager pour la bonne cause, ils ont tous été partants ! J’ai été agréablement surprise. »
En atteste Théophile, élève en 4^e : « Pour préparer cette journée, nos enseignants nous ont confié des carnets de parrainage. Moi, j’en ai parlé à ma famille et j’ai fait le tour de mon quartier pour collecter des dons. Chaque fois j’expliquais que c’était pour aider la recherche à faire disparaître un jour les leucodystrophies et ils ont tous été généreux. J’ai hâte de recommencer l’année prochaine ! »
Pendant ce temps, dans la cour du collège, la directrice Geneviève Hostache élève la voix : « Comme prévu, la journée commence par une dictée de sensibilisation, puis des champions de sport passeront dans chaque classe pour dialoguer. Et cet après-midi, on se retrouve tous au Stade Mager pour une course à pied solidaire ! » Le ton est donné.

10 heures. Répartis dans dix-sept classes, les élèves s’apprêtent à découvrir la dictée d’ELA dont le texte, rédigé par Alexis Jenni (Prix Goncourt 2011), est inspiré du combat des enfants atteints de leucodystrophies. Ce moment d’échange et de réflexion marque le coup d’envoi de l’opération « Mets tes baskets et bats la maladie ». Un premier temps fort qui tient beaucoup à cœur à Guy Alba, président fondateur d’ELA : « C’est une façon originale de sensibiliser les jeunes à notre combat. L’idée, c’est d’abord de réfléchir à la maladie. Ensuite seulement vient le moment d’agir en enfilant ses baskets en connaissance de cause. »
Studieux, stylo en main, les élèves écoutent avec attention les familles de Julie, 18 ans, Kevin, 17 ans et Joseph, 6 ans, tous trois affectés par la maladie et qui ont fait le déplacement spécialement pour témoigner de leur quotidien. « Comme mon fils, je suis atteinte d’une leucodystrophie, raconte Charline, la maman de Kevin. Contrairement à moi, il n’a pas la chance de pouvoir marcher, mais il est heureux d’être là pour communiquer avec vous ». A leurs côtés, les enseignants et des parrains d’ELA sont venus présenter l’association. Puis lire la dictée.
Après l’effort, une classe de 4^e réagit. « D’habitude, je déteste les dictées, mais pour la première fois, je suis fière d’avoir terminée celle-ci ! », témoigne Claire. « J’ai pris conscience que j’avais la chance de pouvoir écrire. Je ne verrai plus cet exercice comme avant ! », reconnaît Benjamin. « Le texte raconte l’histoire d’un petit garçon qui aimerait courir avec ses copains, mais il ne le peut pas. Cet après-midi, je courrai en pensant à lui ! », raconte Marion.

11 heures. Florence Masnada et Julien Lizeroux, skieurs alpins, Kevin Rolland, skieur freestyle et acrobatique, Benjamin Gille, Thomas Capella et Laurent Busselier, handballeurs, ou encore Julien Balbo, joueur de squash, passent dans chaque classe à tour de rôle. L’opportunité pour les élèves de rencontrer ces grands champions et d’en savoir plus sur leur engagement aux côtés d’ELA. « Notre rôle, aujourd’hui, est de donner de l’énergie aux enfants qui s’apprêtent à courir pour ceux qui ne le peuvent pas, mais aussi de montrer l’exemple », explique Florence Masnada. « Nous sommes là pour accompagner la portée de leur acte solidaire, car l’union fait la force ! », s’exclame Julien Lizeroux. « Rassemblement est le mot de la journée ! », résume Kevin Rolland.
Puis vient le moment d’improviser une petite séance d’autographes et de photos, histoire de joindre l’utile à l’agréable. « Les parrains jouent un rôle essentiel, rappelle Guy Alba. Ce sont des modèles pour les jeunes. Ils permettent au plus grand nombre d’entendre parler de notre combat. » Et une motivation supplémentaire pour courir tout l’après-midi.

Stade Mager, 13h30. Il fait froid sur les hauteurs de Chambéry. Pour autant, les enfants ont tous chaussé leurs baskets pour la bonne cause. Ils s’échauffent pour faire le tour complet de l’immense stade en compagnie de Marine Bolliet, biathlète, Cédric Paty, Bertrand et Guillaume Gille, handballeurs. Sur une estrade décorée aux couleurs d’ELA, Danielle Richardson annonce au micro que Julie et Joseph, tous deux en fauteuil, souhaitent participer à la course. « Nous ne sommes pas en compétition les uns contre les autres », rappelle un professeur d’EPS.
Au top départ, les collégiens s’élancent avec les parrains sur la pelouse du stade. Certains se relaient pour pousser les fauteuils des enfants d’ELA et leur tenir la main pendant l’effort. Joseph, accompagné de ses parents Colette et Matthew, ne cache pas sa joie. Julie non plus d’ailleurs. A l’arrivée, la maman de Joseph s’adresse aux enfants : « Merci à tous de nous avoir fait partager ce grand moment d’émotion. Votre engagement nous donne de l’énergie pour toute l’année ! » « Cette course est une revanche sur ma maladie ! Moi, je ne peux pas courir, mais les élèves ont remplacé mes jambes ! », remarque Julie. Entre deux autographes, Guillaume Gille prend la parole : « Les jeunes ont manifesté leur joie de vivre et leur capacité à se mobiliser aujourd’hui. Un bel exemple ! ». Et à son frère Bertrand Gille d’ajouter : « Si on a pu faire passer un message d’entraide aujourd’hui, alors c’est l’essentiel. »

15 heures. Réunis sur l’estrade, Guy Alba, les familles, l’équipe pédagogique et les parrains d’ELA remercient chaleureusement les jeunes de leur généreuse mobilisation. Geneviève Hostache en profite pour remettre au président d’ELA un chèque de 8 219,50 € de dons collectés par les collégiens. Puis Clément, en 6^e, est officiellement nommé ambassadeur, le dernier acte de l’opération « Mets tes baskets… » : « Je suis très fier d’avoir pu aider la recherche à guérir un jour les enfants malades », bredouille-t-il timidement au micro. Comme tous les élèves les plus méritants de chaque établissement scolaire ayant participé à l’opération cette année, il se verra récompensé par Zinédine Zidane en personne, et de nombreux autres parrains d’ELA, au Théâtre Marigny à Paris le 7 juin prochain pour la cérémonie du Prix Ambassadeur 2013. Et pour clore cette magnifique journée, la petite Thaïs, élève en 4^e, entonne courageusement deux chansons de Whitney Houston devant tous ses camarades en hommage aux enfants d’ELA.

La maladie d’Alexander est une maladie neurodégénérative de la substance blanche du cerveau due à une mutation du gène GFAP. Elle survient le plus souvent dans les premières années de la vie.

Dans nos cellules se nichent des petites protéines dites de choc thermique. Ces chaperonnes moléculaires y jouent un rôle crucial : elles assurent le bon repliement  des protéines auxquelles elles sont associées et participent au système d’élimination des protéines dans une cellule.

Chez les patients atteints de la maladie d’Alexander, l’accumulation des protéines mutantes GFAP, localisées au même endroit que ces protéines de choc thermique, modifient le squelette des cellules et provoquent un dysfonctionnement du système d’élimination des protéines. Résultat : les cellules s’auto-détruisent !

Des scientifiques ont testé l’effet de la curcumine, une épice connue pour ses vertus neuroprotectrices, sur un modèle cellulaire de la maladie d’Alexander.  En fonction de la dose utilisée, la curcumine est capable d’induire l’expression des protéines de choc thermique et de réduire celle des protéines GFAP anormales. Autrement dit, cette épice semble être bénéfique pour lutter contre les effets pathogènes des mutations du gène GFAP.

Maladie : Maladie d’Alexander
Modèle expérimental : Cellules humaines, modèle de la maladie d’Alexander
Type d’étude : Approche thérapeutique
Laboratoire : Dr Isabella Ceccherini, Laboratoire de Génétique Moléculaire, Institut Giannina Gaslini, Gênes, Italie
Financement : ELA

Source : in vitro model of Alexander diseas" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22705585" target="_blank">T. Bachetti, E. Di Zanni, P. Balbi, R. Ravazzolo, G. Sechi, I. Ceccherini. Beneficial effects of curcumin on GFAP filament organization and down-regulation of GFAP expression in an in vitro model of Alexander disease. Exp Cell Res. 2012, 318(15):1844-54.

Crédit photo: Inserm/Pascal Dournaud

Veille scientifique assurée en partenariat avec l’INIST-CNRS, Institut de l’Information Scientifique et Technique