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• Faire avancer la recherche
Un combat permanent
Depuis sa création, ELA soutient la recherche dans le domaine des leucodystrophies et des maladies de la myéline. Au total à ce jour, plus de 270 projets de recherche ont été financés pour un total de plus de 21,3 millions d'Euros.
L’objectif d’ELA est d’aider les laboratoires de recherche français et internationaux à développer de nouvelles stratégies thérapeutiques pour lutter contre les leucodystrophies et les maladies de la myéline.
Depuis 2005, ELA s’appuie sur sa Fondation de Recherche pour promouvoir la recherche sur les leucodystrophies et la réparation de la myéline.
Chaque année, via la publication d’un appel d’offre, la Fondation ELA invite la communauté scientifique internationale à soumettre des projets de recherche dans le domaine des leucodystrophies génétiques, de l’atteinte cérébrale de la substance blanche chez l’enfant prématuré et de la réparation de la myéline.
La Fondation ELA a reçu 52 nouveaux projets de recherche dans le cadre de l’appel d’offre 2007.
De plus, tous les deux ans, la Fondation ELA organise un congrès scientifique international réunissant les plus grands spécialistes internationaux des leucodystrophies et de la réparation de la myéline. Cet événement permet de faire le point sur les dernières découvertes dans le domaine et de promouvoir les échanges et les collaborations entre laboratoires.
Dans un souci d’information des familles, la Fondation ELA organise chaque année un colloque dédié aux patients et à leurs familles. A cette occasion, des spécialistes des leucodystrophies rapportent de façon vulgarisée aux familles les progrès scientifiques du domaine et répondent à leurs questions. C’est un moment unique d’échange entre chercheurs et malades.
ELA a le projet ambitieux de création d’un Centre de Documentation sur les leucodystrophies et les maladies de la myéline dans son Centre Européen de la Myéline (CEM). L’objectif sera de faciliter la diffusion d’informations scientifiques et médicales pour les malades, les médécins et les chercheurs.
Progrès scientifiques
Ces dernières années, de nombreux travaux de recherche ont permis d’identifier des molécules impliquées dans la production de myéline, certaines représentant des candidats potentiels pour de futures applications thérapeutiques.
De nouvelles leucodystrophies ont été également mises à jour (pour certaines le gène défectueux a été identifié):
- Leucodystrophie avec ataxie progressive, surdité et cardiomyopathie
- Leucoencéphalopathie avec dentition retardée et hypomyélinisation.
- Leucoencéphalopathie HCC caractérisée par une hypomyélinisation et la présence de cataracte. Gène identifié: hyccin
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like avec ataxie et spasticité. Gène identifié: GJA12
Le diagnostic des maladies de la myéline et le suivi de l’évolution de la maladie ont considérablement progressé grâce au développement de nouvelles technologies d’imagerie. L’imagerie par résonance magnétique ou IRM est désormais possible chez les enfants prématurés. En outre, la mesure de la diffusion de l’eau par IRM permet d’évaluer la microstructure du cerveau chez les enfants.
De nouveaux tests sont en cours de développement afin d’améliorer le dépistage des maladies de la myéline. Le dosage des sulfatides du sang et des urines par spectrométrie de masse est actuellement mis au point au sein de la plateforme P4M-ELA, plateforme technique de protéomique localisée dans les laboratoires Atheris en Suisse.
Toutes ces avancées ne doivent pas nous faire oublier que même si les techniques de dépistage s’améliorent, le diagnostic est très souvent établi trop tardivement lorsque la maladie évolue déjà. En outre, plus de 30% des leucodystrophies restent indéterminées à l’heure actuelle.
Progrès thérapeutiques
L’année 2007 a vu le démarrage des premiers essais thérapeutiques pour les leucodystrophies.
Le premier essai mondial de thérapie génique dans l’adrénoleucodystrophie est mené actuellement à l’Hôpital Saint Vincent de Paul par l’équipe du Pr. Aubourg. Le traitement expérimenté consiste en l’introduction du gène défectueux dans les cellules hématopoëtiques (de la moelle osseuse) du malade. Dans un premier temps, la sécurité et la tolérance du produit par les patients seront testées.
Le 2ème essai thérapeutique en cours se déroule à Copenhague sous la direction du laboratoire Zymenex. Il vise à traiter des malades atteints de leucodystrophie métachromatique par Metazym, une protéine de synthèse remplaçant la protéine déficiente. Après validation des tests de sécurité et de tolérance, la deuxième phase de l’essai a débuté en juin 2007 et a pour but d’étudier l’efficacité de Metazym.
Les résultats de ces premiers essais sont très attendus et relancent des espoirs de traitement. Le combat est loin d’être terminé pour autant…
L'avenir
Les axes de recherche s'orientent dans plusieurs directions :
- L’identification du gène responsable des leucodystrophies non identifiées et l’élucidation des mécanismes moléculaires et cellulaires impliqués,
- La réparation de la myéline détruite
- La thérapie génique pour remplacer les gènes déficients
- La thérapie cellulaire par greffe de moelle osseuse,
- La thérapie cellulaire à partir de nouvelles lignées de cellules productrices de myéline.
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